Risque integre de trisomie 21

Le Docteur J-M BRIDERON vous remercie d'utiliser son formulaire de démonstration de calcul du risque intégré de trisomie 21 par la clarté nucale et les marqueurs sérologiques.

(j/m/aa ou j/m/aaaa) Date de naissance

Antécédents de T21

Non Oui

(j/m/aa ou j/m/aaaa) Date de l'échographie

LCC embryonnaire (45 à 84 mm)

mm

Epaisseur de la clarté nucale

mm

Risque sérologique (si connu) 1/

Données
à fournir

Age maternel (à la date de l'échographie)

Terme de l'échographie

Risque relatif de T21 (à la date de l'échographie)

Médiane de la clarté nucale

mm

Multiple de la Médiane (MoM)

Rapport de vraisemblance

Calculs

Risque dû à l'âge : 1/

Risque post-clarté nucale : 1/

Risque sérologique : 1/

Risque intégré : 1/

Résultats (à 15-18 SA)

Risque dû à l'âge : 1/

Risque post-clarté nucale : 1/

Risque sérologique : 1/

Risque intégré : 1/

Résultats (à TERME)

Par le Docteur J-M BRIDERON (MD) Gyn-Obs-Echo jmbr@wanadoo.fr (dernière modification mercredi 16 janvier 2002) avec les conseils du Professeur CUCKLE (h.s.cuckle@leeds.ac.uk) pour le calcul du risque de base de T21 et du Dr HUTCHON (DJRHutchon@postmaster.co.uk) pour la mise au point de la programmation JavaScript du calcul des likelihood ratios, que je remercie chaleureusement ici pour leur aide.

L'objectif de ce script pédagogique, sans agrément officiel, est de montrer au Praticien la nécessité de re-calculer le risque sérologique à la lumière de celui de la clarté nucale pour obtenir un risque global ou intégré.

Son utilisation correcte nécessite un Praticien formé et averti :

risques fournis à titre informatif et sans engagement, à n'utiliser que comme ordre de grandeur
une clarté nucale augmentée est aussi un marqueur de malformations, de MFIU/FCS, de syndromes géniques
information à associer aux autres données du dossier de la patiente
respect strict de la technique de mesure de la clarté nucale définie par l'équipe de NICOLAIDES
audition de ses mesures par rapport à un référentiel
bonne connaissance de la méthode de calcul des risques sérologiques mise au point par CUCKLE
être convaincu, ainsi que sa patiente, de la nécessité de re-calculer le risque sérologique en cas de premier dépistage par la clarté nucale (risque intégré) dont vous trouverez la justification dans ce fichier au format WORD lisible sous PC et sous Mac.

Pour tenir compte des résultats paradoxaux en cas de clarté nucale très fine, il n'est pas possible d'avoir moins de 0,78 MoM (seuil appelé "turning point" dans Down’s Screening News 2000;7:7).

Par ailleurs, en cas d'antécédent direct de T21 par non-disjonction meïotique (forme commune) il convient de majorer le risque intégré de 0,75% (NICOLAIDES in "11-14-week scan" p11). A titre d’exemple, pour un risque de 1 sur 200 (soit 0,5%), le risque ajusté sera de 1,25% (0,5 + 0,75) soit 1/80. Ce script effectue automatiquement cette majoration.

Si vous avez besoin de rappels je vous conseille de lire cette synthèse : "La clarté nucale".

Pour le cas où ce script ne fonctionnerait pas :

vérifiez que les réglages de votre navigateur permette l'interprétation du language JavaScript
faites un essai de préférence avec Netscape à partir de la version 4

Les valeurs chiffrées qui ont servi à la programmation ont toutes été publiées :

1) age gestationnel en fonction de la LCC : WISSER et al. ultrasound Obstet Gynecol 1994;4:457-62

2) risque absolu de T21 à terme : CUCKLE HS et al. Br. J. Obstet Gynecol 1987;94:387-402 et HECHT C et al Prenat Diagn 1994;14:729-38

3) risque relatif de T21 en fonction du terme : SNIJDERS RJM et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;13:167-70

4) médiane de la clarté nucale en fonction de la LCC : NICOLAIDES KH et al. Prenat Diagn 1998;18:519-520

5) calcul du likelihood ratio (rapport des vraisemblances) : CUCKLE HS et al. Br. J. Obstet Gynecol 1987;94:387-402

6) likelihood ratio de la clarté nucale : NICOLAIDES KH et al. Prenat Diagn 1998;18:519-520

7) calcul du risque intégré (clarté nucale + sérologie) : CUCKLE HS et al. Br. J. Obstet Gynecol 1999;106:371-372