Mise à jour le pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON jmbr@wanadoo.fr
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Docteur FRANCO le 20/06/02
Patiente primigeste de 41 ans, refusant l'amniocentèse.Echo 1 er trimestre normale avec clarté nucale OK (bien mesurée par un confrère), HT21 normal.
A 21,5 SA :
- RCIU touchant le BIP (10ème perc) et le PC (3ème perc.)
- Brachycéphale
- Périmètre abdo très inf au 3ème perc
- Fémur au 3ème perc.)
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On peut se laisser abuser par les dopplers utérins très patho et évoquer un RCIU d'origine vasculaire, mais cà ne colle pas, car le doppler ombilical est normal.
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D'autre part le profil est plat avec un front fuyant, et il existe des kystes des plexus choroïdes bilatéraux multiples d'aspect cribriforme.Le coeur est par contre normal, ce qui explique en partie l'absence d'hyperclarté nucale patho.
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On remarque sur cette dernière photo concernant le périmètre abdominal, une vésicule biliaire assez volumineuse en proportion avec le reste puisque le périmètre abdo est très petit : 133 mm, soit au 50ème percentile pour 18,5 SA au lieu de 21,5 !
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DIAGNOSTIC
FISH réalisée : T18.
CONCLUSION
L'HT21 et la clarté nucale ne détectent pas toutes les T18.D'autre part il ne faut pas se laisser abuser par des dopplers utérins patho étant à l'origine d'un RCIU d'autant que le doppler ombilical est normal.
L'anomalie placentaire d'une T18 pouvant être à l'origine de la mauvaise colonisation des artères spiralées et donc des artères utérines patho.
COMPLEMENT DU Dr FRANCO
J'avais déjà fourni les chiffres à AUDIBERT qui avait été surpris que ni l'HT21 ni l'écho du 1 er trimestre avec clarté nucale n'avait été patho :La clarté nucale : 1,2 mm pour une LCC de 54 mm soit un risque divisé par 10 par rapport à son âge (41 ans),soit environ 1/430.
Par contre l'HT21 avec aFP = 0,83 MoM, mais surtout Béta libre effondré = 0,14 MoM, ce qui bien sûr aurait dû alerter mon collègue qui a signé le résultat. J'ai contacté Françoise MULLER en JUIN 2002, pour lui demander pourquoi elle n'a pas mis en avant ce résultat pour attirer l'attention : Elle m' a répondu que d'une part on lui reproche déjà assez les faux positifs, d'autre part 83 % des T18 ont les 2 marqueurs effondrés. Dans sa série 0,7 % des dossiers retrouvent ont un Béta libre isolé bas (en dessous de 0,2 MoM). Elle m'a dit qu'à l'avenir elle testera probablement le PAPPA en cas d'anomalie isolée de l'un des marqueurs.
BIBLIO SUPPLEMENTAIRE
Il faut se méfier de la FISH qui présente une mauvaise valeur prédictive négative : t18.pdf
Mise en page pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON le 31/08/02