Mise à jour le pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON jmbr@wanadoo.fr
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Docteur M. BOHL 1e 28/02/02
G1 P1 28 ans, 1 accouchement normal en 99 fille RAS, ATCD = 0
Grossesse actuelle : Echo T1 normale, CN à 1,5/ LCC à 71, marqueurs 1/4500
Echo ce jour 23 SA, biométrie :
BIP 60, DAT 56, fémur 35, pied 44, humérus 38, DIO externe 40, cervelet 24, nuque 4,5, PO 183, PC 215, OPN 6,5, oreille 17, carrefour ventriculaire 5,3, périmètre thoracique 170 ?, ? car j'avoue ne pas réaliser d'auto contrôle sur la technique de mesure.
Morphologie rien en dehors :
- d'un thorax en entonnoir, très effilé vers le haut, qui me semble étroit.
- de fémurs curvilignes ++
Bonne qualité d'image pour la morphologie, moi j'ai rien vu.
Ma conclusion de dépisteur : méfiance car fémurs courts et anormaux dans leur forme, thorax atypique étroit.
Je demande un autre avis.
Vous, cela vous inspire quelque chose ? Feriez vous un caryotype ?
Si oui, celui-ci doit il être orienté vers une anomalie particulière ?
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Docteur F. GUIS le 28/02/02
Les deux fémurs sont en effet épais et incuvés.
Sur l'un d'entre eux il existe une trait de fracture (??).
La très belle image du thorax et la très belle image en général fait évoquer les ostéogénèses imparfaites.
Faire le test de la sonde qui ecrase le crâne comme un caramel mou.
Deuxième hypothèse : vérifier les mains dans le cadre d'un syndrome polydactylies-côtes courtes.
Docteur M. BOHL le 28/02/02
Je n'ai pas vu de fracture, continuité réguliére des contours osseux.
L'os est régulier dans son échogénicité. Mais j'avoue n'avoir pas, à ce sujet, d'autre expérience que celle des livres. J'y ai pensé, je n'ai rien vu dans ce sens.
Ce qui me perturbe pour ce diagnostic c'est que les autres os longs ont une forme normale, est sont bien rectilignes ...
Par voie vaginale, images que je n'ai pas envoyés, j'ai martyrisé le crâne : il est solide !
Une des 2 mains fut mal explorable, postérieure et non ouverte.... c'est une zone d'ombre dans ma morphologie....l'autre est bien (avec les réserves d'usage .....)
Docteur J-M BRIDERON le 01/03/02
Il peut s'agir d'une simple incurvation fémorale tout à fait bénigne (hypoplasie fémorale isolée) et sans conséquence future.
La référence aux parents est importante.
Le contrôle est bien entendu nécessaire mais sans urgence pour profiter de la dynamique de croissance et pouvoir en juger.
L'analyse fine des extrémités, de la face et un complément sur le thorax sont essentielles.
Une radio du contenu utérin d'ici qq semaines (après 25 SA) te permettra une analyse sémiologique plus fine.
La longueur humérale normale, l'absence d'autres marqueurs de risque de t21, le risque pré-échographique au raz des chaussettes, rendent le diagnostic de dyskaryotypie hautement improbable.
De toute manière assez souvent tu auras beaucoup de mal à confirmer quoi que ce soit par l'échographie et le doute persistera jusqu'à l'accouchement.
On évoque en premier lieu une ostéogénèse imparfaite au vu de l'anomalie biométrique qui n'est pas majeure.
Le dg génétique anténatale en est difficile sans propositus.
Et si tu veux donner une chance à cet enfant il faut mieux parler de "suspicion de défaut de croissance" que de "suspicion de nanisme".
Docteur M. BOHL le 14/04/02
-Avis référent à 24 sa (je vous avis donné les biométries il me semble): il évoque une dystrophie thoracique de Jeune.
-Caryotype normal, conservation tissulaires faites.
-Radiographie du contenu utérin :
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Pour mon référent cela confirme assez son hypothèse diagnostic : dystrophie thoracique de Jeune ?
-Contrôle du référent à 29 SA :
PC à 297 mm à + 2 DS
BIP 82, DFO 105 mm
PT 185 mm, DT transverse 57, DT antéro postérieur 61 mm
ICT 0,59
PA 263, DAT 84 mm
Fémur 52, Tidia 45, L pied 62 mm
Etroitesse thoracique qui semble secondaire à une brièveté costale, brachymélie très modérée, incurvation mineure des fémurs et apparition d'une macrocrânie.
Haut risque d'hypoplasie pulmonaire bilatérale .....
Docteur M. BOHL le 14/04/02
Les images montrent bien d'étroitesse thoracique.
Sur celle qui comporte l'abdomen et le thorax je n'ai pas changé le zoom entre les 2 images et le contraste entre les 2 coupes est saisissant.
Sur le profil j'ai régulièrement retrouvé une épaisseur importante de tissus préfrontaux, 7,5 à 9 mm.
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Je n'arrive pas à sentir comment il faut gérer de tableau et la patiente dont l'angoisse et bien compréhensible ...
Aucun des confrère à qui j'ai montré ce dossier ne semble prêt à lancer une proposition d'ITG.
Le couple, à ce jour, refuse de formuler cette question, mais c'est une possibilité qu'ils semblent concevoir mais sans l'exprimer.
Je ne sais pas comment, si c'est possible, les informer plus.
Le malaise est grand et ils sont assez demandeur d'un autre avis, mais ils ont conscience qu'il n'y aura pas plus de compétence mais seulement une autre compétence .....
Une consultation de conseil pédiatrique et génétique et prévue.
J'envisage de présenter le dossier en CPDP pour avis ....
Mise en page pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON le 20/05/02