Mise à jour le pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON jmbr@wanadoo.fr
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Docteur P. COQUEL 1e 24/03/02
Echo transfontanellaire systématique d'un prématuré de 27 SA sans anomalie clinique apparente.Questions:
1) qu'est ce qui est anormal dans cette écho (c'est de la séméio pure ++++) donc tout le monde peut répondre
2) Compte tenu de cette anomalie et de la normalité du reste de l'echo transfontanellaire, à quoi peut on penser comme diagnostic ?
3) Quel examen proposer en complément ?
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Docteur M. BONNEAU le 24/03/02
Giration absente ??Corne antérieure mal individualisée ?
Semble intégrée dans le septum lucidum, qui est peut-être autre chose ?
Tout faux ???
Docteur P. COQUEL le 24/03/02
Il faut reprendre une coupe normale et comparer surtout la coronaleCe n'est pas un problème de gyration (de plus on est à 27 sa).
Docteur S. DUBOUCHET le 25/03/02
Bon, moi, ce qui me gêne, c'est de ne pas voir le V3, l'aqueduc de Sylvius (sur ta belle coupe sag du si fameux et magnifique ici CC), en NOIR anéchogene de liquide bien transsonique ...et ni non plus d'ailleurs les autres espaces sous arachnoidiens tq les espaces peri pontiques ou vallées sylviennes, également, c'est le V4 gris blanc sur ta coupe coro inclinée vers l'arrière? : tous ces espaces sont gris blancs, seuls les VL ont une échostructure noire normale et par dessus tout, il n'y a pas de dilatation des VL ....Alors je sèche dur.
Docteur P. COQUEL le 25/03/02
Le fait de voir le corps calleux en entier est un élément important du diagnostic etiologiqueLe point essentiel du diagnostic est une anomalie visible sur la coupe coronale
Cet élément vu, 4 diagnostics peuvent être proposés
La coupe sagittale et le fait que le reste de l'écho est normale éliminent 3 diagnostics d'ou le bon.
Docteur R. KINA le 25/03/02
Je pense qu'il s'agit d'une dysplasie septo-optique: absence du CSP et belle image de fusion des cornes frontales.Ce qui me chiffonne c'est la taille normale du CC, mais des variantes peuvent exister dit-on en anatomie.
Docteur P. COQUEL le 25/03/02
Bingo!!!C'est l'absence du septum pellucidum, pas du cavum qui est présent
Il peut exister une hypoplasie du cc mais pas toujours
Explication et mise au point dans prochain message
Docteur P. COQUEL le 25/03/02
Sur la coupe frontale, les parois du cavum septi pellucidi ne sont pas individualisés.Il y a une continuité entre les cornes frontales et le cavum.
Le corps calleux est normal
Pas de dilatation ventriculaire ni de signes d‚hémorragie intra cérébrale
Par ailleurs, on nous indique que le reste de l'examen cérébral est normal
Diagnostic : Dysplasie septo optique
L'absence isolée du septum pellucidum est une anomalie rare et peut avoir aucune manifestation clinique neurologique.
Cependant le plus souvent elle témoigne d'anomalies structurales plus sérieuses
Devant cette absence, il faut evoquer une holoproencephalie, une agénésie du corps calleux, une hydrocéphalie sévère, une dysplasie septo optique
Dans le cas présent : on peut éliminer les trois premières hypothèses
Il s'agit donc probablement d‚une dysplasie septo optique
Une IRM est bien entendu recommandée
Le diagnostic n'avait pas été fait in utero.
On peut supposer que le signe à rechercher est la communication entre le cavum et le système ventriculaire.
Une fois de plus ce dossier souligne l'intérêt des coupes coronales qui pour moi sont beaucoup plus informatives que les coupes sagittales, y compris, j'allais dire surtout, dans la recherche des agénésies du corps calleux.
Rappel sur la dysplasie septo optique disponible sur thefetus.net de P. JEANTY.
Septo-optic dysplasia par Philippe Jeanty, MD, PhD & Sandra R Silva, MD
Definition:
Septo-optic dysplasia is a syndrome that is characterized by anomalies of cerebral midline structures such as absence of the septum pellucidum, congenital optic nerve dysplasia, and panhypopituitarism leading to multiple endocrine defects (diabetes insipidus, hypogonadotropic hypogonadism, hypothyroidism, adrenal insufficiency, abnormal thyrotropin releasing hormone (TRH test), gonadotropin releasing hormone (GnRH) test, and GH releasing hormone (GHRH). SOD may represent a mild form of holoprosencephaly.
Synonyms:
Morsier syndrome.
Incidence:
Unknown but rare.
Etiolopathology:
Although a vascular disruption sequence has been postulated [1][2][3]
More recent genetic anomalies seem to explain the findings (see Genetic anomalies below).
A possible Mendelian inheritance (autosomal recessive) has been postulated[4] [5]
Diagnosis:
Absence of the septum pellucidum is probably the most typical finding [6].
Hypotelorism, enlarged cerebral ventricles, communicating lateral ventricles, bilateral cleft lip and palate have also been recognized prenatally [7]
Genetic anomalies:
An Arg53Cys missense mutation was found in two children within the HESX1 homeodomain which destroyed its ability to bind target DNA.
Mouse that are deficient of the HESX1 homeobox gene present with neural defects similar to that of septo-optic dysplasia [8]
Differential diagnosis:
Several variants with associated schizencephaly, dysgenesis of the corpus callosum, microphthalmos as well as incomplete forms have been described.
Lobar holoprosencephaly may also resemble SOD.
Prognosis:
The variable degree of mental deficit (from minimal to severe) as well as the presence of multiple endocrine dysfunction will affect the prognosis for each infant.
Prevention of hyperthermia (in case of fever) dehydration (fever and diabetes insipidus) and other endocrine dysfunction should be searched and corrected.
Management:
Termination of pregnancy can be offered before viability.
Standard prenatal care is not altered when continuation the pregnancy is opted for.
Confirmation of diagnosis after birth is important for genetic counseling.
Reference:
[1] Brodsky MC Hypothesis: septo-optic dysplasia is a vascular disruption sequence. Surv Ophthalmol 1998 Mar-Apr;42(5):489-90[2] Lubinsky MS Association of prenatal vascular disruptions with decreased maternal age. Am J Med Genet 1997 Mar 31;69(3):237-9
[3] Lubinsky MS Hypothesis: septo-optic dysplasia is a vascular disruption sequence. Am J Med Genet 1997 Mar 31;69(3):235-6
[4] Wales JK, Quarrell OW Evidence for possible Mendelian inheritance of septo-optic dysplasia. Acta Paediatr 1996 Mar;85(3):391-2
[5] Benner JD, Preslan MW, Gratz E, Joslyn J, Schwartz M, Kelman S Septo-optic dysplasia in two siblings. Am J Ophthalmol 1990 Jun 15;109(6):632-7
[6] Schmidt-Riese U, Zieger M Ultrasound diagnosis of isolated aplasia of the septum pellucidum. Ultraschall Med 1994 Dec;15(6):286-92
[7] Pilu G, Sandri F, Cerisoli M, Alvisi C, Salvioli GP, Bovicelli L Sonographic findings in septo-optic dysplasia in the fetus and newborn infant. Am J Perinatol 1990 Oct;7(4):337-9
[8] Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Brickman JM, Gupta R, Martensson IL, Toresson H, Fox M, Wales JK, Hindmarsh PC, Krauss S, Beddington RS, Robinson IC Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse. Nat Genet 1998 Jun;19(2):125-33
Mise en page pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON le 05/04/02