Mise à jour le pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON jmbr@wanadoo.fr
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Docteur P. VIGNAL le 13/05/02
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Docteur M. BONNEAU le 13/05/02
Tu n'as pas la coupe des cornes frontales ??
Docteur P. VIGNAL le 14/05/02
En fait cette coupe est frontale en arrière des orbites et correspond presque à la photo du bouquin de Françoise GUIS page 23 ("Echographie obstétricale" par F Guis R Frydman édition Masson): les cornes antérieures sont parallèles à la faux.
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Docteur P. VIGNAL le 14/05/02
Le fait est que moi qui regarde systématiquement le cc en coupe sagitale
médiane, j'ai été incapable dans ce cas de dérouler la bandelette du cc.
L'exercice a payé en l'occurence.
Docteur P. VIGNAL le 16/05/02
Images supplémentaires
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La patient a été vue par l'équipe de Saint Vincent de Paul qui a confirmé l'anomalie.
Docteur JM BRIDERON le 21/05/02
Heureux pour toi de cette confirmation diagnostique mais qu'en est-il du bilan complémentaire et de la conduite à tenir ?
L'agénésie du corps calleux représente pour moi la pire des informations à délivrer à une femme enceinte compte-tenue de nos larges incertitudes pronostiques.
Il est donc toujours très intéressant de savoir comment cela se passe ailleurs.
Docteur P. VIGNAL le 21/05/02
ITG dans 3 jours.
Les parents n'ont pas tergiversé à l'annonce du diagnostic malgré l'information éclairée !
Docteur P. VIGNAL le 21/05/02
l'information éclairée !
Si on est trop éclairé ; difficile de résister à la tentation de l'ITG .
Quel pourcentage de foetus symptomatiques peut on annoncer ? 20 à 30 %
http://orphanet.infobiogen.fr/data/patho/fr-acc.html
1) Description clinique
Retard intellectuel : Il est d'importance variable et n'est habituellement dépisté qu'au moment de la scolarisation de l'enfant. Le test de QI est dans les normes dans 2/3 des cas, il peut révéler un déficit intellectuel modéré à sévère dans 1/3 des cas.
Epilepsie: Elle se rencontre chez environ 50% des patients et consiste en des crises partielles ou généralisées de contrôle souvent aisé.
Troubles du comportement: Ils sont parfois de type autistique et s' accompagne de perturbations émotionnelles, d'un défaut d'attention ou d'hyperactivité.
Dysmorphie faciale: quand elle existe, elle est consécutive à la dilatation ventriculaire accompagnant la malformation : hypertélorisme, saillie des bosses frontales, macrocranie.
Mais il existe des enfants porteurs d'ACC totalement asymptomatiques, sans que ce fait ne soit expliqué par l'agénésie totale ou partielle, l'histoire familiale, le sexe ou des complications lors de l'accouchement.
Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale : ETF chez le nourrisson, IRM chez les plus âgés.
Il existe une dilatation des cornes occipitales (colpocéphalie) et un écartement anormal des cornes frontales qui sont parallèlles ; le corps calleux n'est pas visualisé et les sillons corticaux ont une disposition radiaire caractéristique.
L'imagerie cérébrale permet d'affirmer l'absence d'autres malformations et le reste du bilan confirme le caractère isolé de la malformation.
2) Diagnostic prénatal
Il repose sur l'échographie anténatale (20ème semaine) et l'IRM (28ème semaine).
Le conseil prénatal est difficile dans la mesure où aucun marqueur ne permet actuellement de prévoir si l'enfant à naître sera symptomatique (20-30% des cas) ou asymptomatique.
Les études prospectives sur les enfants porteurs de la malformation et suivis dès la naissance, pourraient permettre de répondre en partie à ce difficile problème et sont indispensables pour identifier les gènes responsables du développement et du maintien du corps calleux.
Docteur M. BONNEAU le 21/05/02
Qui parmi les nombreux confrères de la liste refuserait l'ITG ???
Docteur M. BOHL le 21/05/02
Je n'ai pas à prendre ce type de décision ....
Mise en page pour GYNEWEB par le Dr J-M BRIDERON le 20/05/02